为什么要做BRCA1/2突变检测？
乳腺癌筛查是通过有效、简便、经济的乳腺检查措施，对无症状妇女开展筛查，以期早发现、早诊断及早治疗，其最终目的是要降低人群乳腺癌的死亡率。
普通女性人群，其终生罹患卵巢癌风险为1.3%，乳腺癌的风险约为12.3%；但是BRCA1或BRCA2基因突变的女性，其终生罹患上述两种癌症的风险显著增加。
终生罹患癌风险
| 普通女性人群 | BRCA1基因突变女性 | BRCA2基因突变女性 | |
| 乳腺癌 | 12.3% | 65%（95%CI 44-78） | 45%（95%CI 31-56） |
| 卵巢癌 | 1.3% | 39%（95%CI 18-54） | 11%（95%CI 2.4-19） |
BRCA1/2基因突变检测
1.早预防、早治疗。
2.只需要6ml血液，属于无创检测。
3.无任何风险，不用禁食，同时适合不宜接受活检和放射性检查的患者。
4.根据检测结果，提供精确可靠的风险评估报告。
5.提供辅助检测分析原因，协助临床医生提出相应的治疗方案。
乳腺癌高危人群/危险因素主要有？
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1.有乳腺癌家族史（尤其是母亲、姐妹等亲属）。
2.第一次妊娠年龄大于30岁及从未生育过的妇女。
3.进食过多的动物脂肪，绝经后体重超重。
4. 患某些慢性乳腺疾病，如导管上皮不典型增生、乳头状瘤病等。
5.月经初潮年龄在12岁之前或停经在55岁之后。
6.长期应用雌激素以控制更年期症状。
7.一侧乳腺癌患者，对侧乳房生癌的机会比正常人高5-7倍。
凡有上述这些危险因素的妇女都属于乳腺癌的高危人群，都应该进行定期检查，特别是有乳腺癌家族史的人群，更应当引起足够重视，不要心存侥幸。
这两点可要知道哟
1. 检测是无创检测，不会对检测者造成任何伤害，但需避开身体特殊情况为佳，比如怀孕、外伤药物服用、饮酒等；
2. 检测前无需禁水禁食，抽血前一天应尽量清洁抽血部位的皮肤，抽血时放松心情；
检测后须知：抽血后24小时以内不能对抽血部位冲洗，以免感染。【病理科：秦光贵】
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